Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Eksoner
55 eksoner over 41,8 kb
Protein
5 537 aminosyrer
Også kjent som
ALR, MLL4, CAGL114
Tidligere symboler
TNRC21, MLL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000301067.12NM_003482.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kabuki-syndrom

    • En tilstand som påvirker flere organsystemer og skyldes varianter i KMT2D (type 1) eller KDM6A (type 2), med karakteristiske ansiktstrekk, kort vekst og intellektuell funksjonsnedsettelse, og noen ganger problemer med hjerte, nyrer og immunforsvar eller lavt blodsukker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer screening for problemer med hjerte, nyrer, hørsel, immunforsvar og blodsukker.

Slik er KMT2D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KMT2D står. KMT2D og 30 gener i nærheten på kromosom 12, fra 48 539 886 til 49 539 885.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, fremover-strengOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, bakover-strengLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, bakover-strengKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, bakover-strengCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, fremover-strengSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, bakover-strengADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, fremover-strengCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, bakover-strengDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, bakover-strengRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, bakover-strengARF3: 48 903 503–48 957 365, bakover-strengDRC2: 48 904 105–48 931 840, fremover-strengDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, bakover-strengFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, bakover-strengWNT1: 48 978 322–48 982 620, fremover-strengWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, bakover-strengDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, bakover-strengPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, bakover-strengKMT2D: 49 018 978–49 060 794, bakover-strengKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, bakover-strengRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, bakover-strengDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, bakover-strengLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, bakover-strengTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, bakover-strengTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fremover-strengTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, fremover-strengPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fremover-strengTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, bakover-strengC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fremover-strengDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fremover-strengSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fremover-strengKCNH3Diagram av KMT2D: 55 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 55: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 54: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 62 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 135 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 69 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 49 018 978–49 021 872, 2 895 baserEkson 54: 49 022 043–49 022 151, 109 baserEkson 53: 49 022 280–49 022 353, 74 baserEkson 52: 49 022 590–49 022 875, 286 baserEkson 51: 49 024 578–49 024 708, 131 baserEkson 50: 49 024 810–49 024 946, 137 baserEkson 49: 49 026 182–49 027 322, 1 141 baserEkson 48: 49 027 803–49 027 930, 128 baserEkson 47: 49 028 009–49 028 141, 133 baserEkson 46: 49 028 828–49 028 958, 131 baserEkson 45: 49 029 061–49 029 236, 176 baserEkson 44: 49 029 401–49 029 476, 76 baserEkson 43: 49 030 280–49 030 439, 160 baserEkson 42: 49 030 601–49 030 768, 168 baserEkson 41: 49 030 893–49 031 033, 141 baserEkson 40: 49 031 175–49 033 964, 2 790 baserEkson 39: 49 034 067–49 034 299, 233 baserEkson 38: 49 034 410–49 034 476, 67 baserEkson 37: 49 034 582–49 034 666, 85 baserEkson 36: 49 034 812–49 034 935, 124 baserEkson 35: 49 037 125–49 038 989, 1 865 baserEkson 34: 49 039 222–49 039 358, 137 baserEkson 33: 49 039 435–49 039 617, 183 baserEkson 32: 49 039 724–49 041 535, 1 812 baserEkson 31: 49 041 655–49 041 705, 51 baserEkson 30: 49 041 917–49 041 990, 74 baserEkson 29: 49 042 089–49 042 330, 242 baserEkson 28: 49 042 561–49 042 645, 85 baserEkson 27: 49 042 741–49 042 878, 138 baserEkson 26: 49 043 076–49 043 186, 111 baserEkson 25: 49 043 363–49 043 428, 66 baserEkson 24: 49 043 635–49 043 782, 148 baserEkson 23: 49 043 868–49 043 998, 131 baserEkson 22: 49 044 200–49 044 304, 105 baserEkson 21: 49 044 403–49 044 522, 120 baserEkson 20: 49 044 744–49 044 965, 222 baserEkson 19: 49 045 920–49 045 967, 48 baserEkson 18: 49 046 065–49 046 174, 110 baserEkson 17: 49 046 260–49 046 424, 165 baserEkson 16: 49 046 609–49 046 790, 182 baserEkson 15: 49 047 965–49 048 069, 105 baserEkson 14: 49 048 659–49 048 769, 111 baserEkson 13: 49 049 105–49 049 218, 114 baserEkson 12: 49 049 682–49 050 790, 1 109 baserEkson 11: 49 050 886–49 052 424, 1 539 baserEkson 10: 49 052 564–49 052 709, 146 baserEkson 9: 49 052 915–49 053 072, 158 baserEkson 8: 49 053 207–49 053 321, 115 baserEkson 7: 49 053 476–49 053 641, 166 baserEkson 6: 49 053 978–49 054 140, 163 baserEkson 5: 49 054 307–49 054 416, 110 baserEkson 4: 49 054 528–49 054 751, 224 baserEkson 3: 49 054 900–49 055 026, 127 baserEkson 2: 49 055 276–49 055 361, 86 baserEkson 1: 49 059 613–49 060 794, 1 182 baser55504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 20,6 kb av genets 41,8 kb, og 16 614 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KMT2D

679

posisjoner i KMT2D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,8 kb av KMT2D, inkludert introner, og ikke bare de 20,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KMT2D-genet: lysine methyltransferase 2D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. KMT2D-genet: lysine methyltransferase 2D [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kmt2d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test