Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SRRM2

serine/arginine repetitive matrix 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 2 752 638–2 771 412 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 18,8 kb
Protein
2 752 aminosyrer
Også kjent som
SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
MANE Select-transkripsjon
ENST00000301740.13NM_016333.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er SRRM2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 16, med en parentes der SRRM2 står. SRRM2 og 41 gener i nærheten på kromosom 16, fra 2 262 025 til 3 262 024.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbRNPS1: 2 253 116–2 268 413, bakover-strengRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, bakover-strengABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, fremover-strengCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, fremover-strengTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, fremover-strengNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, fremover-streng: 2 496 032–2 520 218, fremover-strengATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, fremover-streng: 2 513 965–2 527 955, fremover-strengAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, fremover-strengAMDHD2CEMP1: 2 530 035–2 531 417, bakover-strengCEMP1PDPK1: 2 537 969–2 603 190, fremover-strengPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, fremover-strengKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, bakover-strengPRSS27SRRM2: 2 752 638–2 771 412, fremover-strengSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, bakover-strengELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, bakover-strengPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, fremover-strengPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, fremover-strengPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, fremover-strengZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, bakover-strengPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, fremover-strengFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, fremover-strengFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, fremover-strengKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, bakover-strengPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, fremover-strengPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, fremover-strengGREP1: 3 004 132–3 004 859, fremover-strengCLDN9: 3 012 923–3 014 505, fremover-strengCLDN6: 3 014 705–3 020 071, bakover-strengTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, fremover-strengTHOC6: 3 022 541–3 027 755, fremover-strengHCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, bakover-strengBICDL2: 3 027 682–3 036 993, bakover-strengMMP25: 3 046 062–3 060 729, fremover-strengMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, fremover-strengIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, bakover-strengZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, fremover-strengZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, fremover-strengZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, fremover-strengOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, bakover-strengZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, bakover-strengMEFVDiagram av SRRM2: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 752 638–2 752 846, 209 baserEkson 2: 2 756 334–2 756 606, 273 baserEkson 3: 2 757 472–2 757 579, 108 baserEkson 4: 2 757 781–2 757 945, 165 baserEkson 5: 2 758 470–2 758 547, 78 baserEkson 6: 2 758 985–2 759 047, 63 baserEkson 7: 2 759 140–2 759 172, 33 baserEkson 8: 2 759 352–2 759 402, 51 baserEkson 9: 2 759 569–2 759 661, 93 baserEkson 10: 2 760 301–2 760 499, 199 baserEkson 11: 2 761 561–2 768 261, 6 701 baserEkson 12: 2 768 997–2 769 284, 288 baserEkson 13: 2 770 352–2 770 465, 114 baserEkson 14: 2 770 604–2 770 717, 114 baserEkson 15: 2 770 858–2 771 412, 555 baser12468101214155′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9 kb av genets 18,8 kb, og 8 259 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SRRM2

    46

    posisjoner i SRRM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 18,8 kb av SRRM2, inkludert introner, og ikke bare de 9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SRRM2-genet: serine/arginine repetitive matrix 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/srrm2

    Vancouver

    Dante Labs. SRRM2-genet: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/srrm2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test