Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GJA8

gap junction protein alpha 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 6,5 kb
Protein
433 aminosyrer
Også kjent som
CX50
Tidligere symboler
CAE1, CZP1, CAE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369235.2NM_005267.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser GJA8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er GJA8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der GJA8 står. GJA8 og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 147 406 032 til 148 406 031.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147 541 337–147 626 226, fremover-strengBCL9: 147 611 590–147 611 796, fremover-strengACP6: 147 629 652–147 670 541, bakover-strengACP6GJA5: 147 755 804–147 773 390, bakover-strengGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, fremover-strengGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, fremover-strengGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, bakover-strengNBPF11Diagram av GJA8: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 147 902 795–147 902 861, 67 baserEkson 2: 147 907 945–147 909 269, 1 325 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 6,5 kb, og 1 302 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GJA8

38

posisjoner i GJA8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,5 kb av GJA8, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GJA8-genet: gap junction protein alpha 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. GJA8-genet: gap junction protein alpha 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gja8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test