AtlasGen
DHX9
DExH-box helicase 9
- HGNC 2750↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135829↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1660↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q25.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 48,6 kb
- Protein
- 1 270 aminosyrer
- Også kjent som
- RHA
- Tidligere symboler
- LKP, DDX9
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000367549.4NM_001357.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dhx9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes DHX9 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Charcot-Marie-Tooth-sykdom
Ett av 62 gener knyttet til den
En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er DHX9 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 48,6 kb, og 3 813 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av DHX9
8Lav
Hvor vanskelig DHX9 er å sekvensere med korte leser, av 100Hver stolpe er andelen av DHX9s eksonbaser i den typen vanskelige regioner. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver enkelt koster for et kortlest-kall: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.2 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.23 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.3,2 %
- GC-innholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.1,7 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes noen sekvens som leser kan justeres mot. Vekt 10 %.0 %
1
posisjon i DHX9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (100 %) faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 posisjon)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (1 posisjon)
Et helt genom dekker alle 48,6 kb av DHX9, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 2 tilstander
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til DHX9
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DHX9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DHX9-genet: DExH-box helicase 9. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhx9
Dante Labs. DHX9-genet: DExH-box helicase 9 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhx9
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker