Gen
USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
- HGNC 12632↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124486↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8239↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp11.4
- Koordinater
- Kromosom X: 41 085 445–41 236 579 (GRCh38)
- Eksoner
- 45 eksoner over 151,1 kb
- Protein
- 2 554 aminosyrer
- Også kjent som
- DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378308.7NM_001039591.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les USP9X og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er USP9X bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 12,5 kb av genets 151,1 kb, og 7 665 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test USP9X
50
posisjoner i USP9X der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 151,1 kb av USP9X, inkludert introner, og ikke bare de 12,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til USP9X
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene USP9X kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Dandy-Walker malformation
- Abnormal dental position
- Abnormal dentition
- Abnormal periodontium morphology
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Cleft palate
Vis 22 egenskaper til
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Flared nostrils
- Full lips
- Gum enlargement
- High palate
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Relatively large head
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Bulbous nose
- Smooth philtrum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Scoliosis
- Double jointed thumb
- Double-Jointed
- Limitation of joint mobility
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). USP9X-genet: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/usp9x
Dante Labs. USP9X-genet: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/usp9x
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker