Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMS

spermine synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 21 940 709–21 994 837 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 54,1 kb
Protein
366 aminosyrer
Også kjent som
SPMSY, SpS, MRSR
Tidligere symboler
SRS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000404933.7NM_004595.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er SMS bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der SMS står. SMS og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 21 467 773 til 22 467 772.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, fremover-strengCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, bakover-strengKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, bakover-strengSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, fremover-strengMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fremover-strengYY2SMS: 21 940 709–21 994 837, fremover-strengSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, fremover-strengPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, fremover-strengCBLL2Diagram av SMS: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 21 940 709–21 940 873, 165 baserEkson 2: 21 967 196–21 967 316, 121 baserEkson 3: 21 971 897–21 971 990, 94 baserEkson 4: 21 972 507–21 972 571, 65 baserEkson 5: 21 977 061–21 977 236, 176 baserEkson 6: 21 977 960–21 978 114, 155 baserEkson 7: 21 978 877–21 978 966, 90 baserEkson 8: 21 984 304–21 984 418, 115 baserEkson 9: 21 985 144–21 985 223, 80 baserEkson 10: 21 992 597–21 992 712, 116 baserEkson 11: 21 994 312–21 994 837, 526 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 54,1 kb, og 1 101 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SMS

    13

    posisjoner i SMS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    1 av dem (7,7 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 54,1 kb av SMS, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SMS-genet: spermine synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. SMS-genet: spermine synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sms

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test