Gen
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102452↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 259232↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q32.3-q33.1
- Koordinater
- Kromosom 13: 101 053 776–101 416 508 (GRCh38)
- Eksoner
- 44 eksoner over 362,7 kb
- Protein
- 1 738 aminosyrer
- Også kjent som
- bA430M15.1, CanIon
- Tidligere symboler
- VGCNL1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les NALCN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NALCN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NALCN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7 kb av genets 362,7 kb, og 5 217 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NALCN
85
posisjoner i NALCN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 362,7 kb av NALCN, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NALCN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NALCN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Vis 25 egenskaper til
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NALCN-genet: sodium leak channel, non-selective. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nalcn
Dante Labs. NALCN-genet: sodium leak channel, non-selective [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nalcn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker