Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KDM5C

lysine demethylase 5C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53 192 158–53 225 207 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 33,1 kb
Protein
1 560 aminosyrer
Også kjent som
DXS1272E, XE169
Tidligere symboler
SMCX, JARID1C, MRX13
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375401.8NM_004187.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er KDM5C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der KDM5C står. KDM5C og 14 gener i nærheten på kromosom X, fra 52 708 683 til 53 708 682.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, fremover-strengSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, bakover-strengSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, fremover-strengXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, bakover-strengXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, fremover-strengFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, bakover-strengFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, fremover-strengGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, fremover-strengTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, fremover-strengKANTRKDM5C: 53 192 158–53 225 207, bakover-strengKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, bakover-strengIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, bakover-strengSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fremover-strengRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, bakover-strengHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, bakover-strengHUWE1Diagram av KDM5C: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 53 192 158–53 193 332, 1 175 baserEkson 25: 53 193 437–53 193 636, 200 baserEkson 24: 53 193 773–53 193 851, 79 baserEkson 23: 53 194 139–53 194 738, 600 baserEkson 22: 53 194 931–53 195 068, 138 baserEkson 21: 53 195 231–53 195 410, 180 baserEkson 20: 53 195 916–53 196 054, 139 baserEkson 19: 53 196 686–53 197 044, 359 baserEkson 18: 53 197 771–53 197 876, 106 baserEkson 17: 53 198 490–53 198 637, 148 baserEkson 16: 53 198 764–53 198 888, 125 baserEkson 15: 53 198 977–53 199 158, 182 baserEkson 14: 53 201 550–53 201 744, 195 baserEkson 13: 53 201 854–53 201 973, 120 baserEkson 12: 53 210 414–53 210 576, 163 baserEkson 11: 53 210 676–53 210 857, 182 baserEkson 10: 53 211 497–53 211 655, 159 baserEkson 9: 53 211 787–53 211 906, 120 baserEkson 8: 53 214 689–53 214 847, 159 baserEkson 7: 53 215 795–53 215 976, 182 baserEkson 6: 53 216 074–53 216 197, 124 baserEkson 5: 53 217 143–53 217 277, 135 baserEkson 4: 53 217 796–53 217 966, 171 baserEkson 3: 53 218 276–53 218 398, 123 baserEkson 2: 53 220 839–53 220 916, 78 baserEkson 1: 53 224 740–53 225 207, 468 baser262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 33,1 kb, og 4 683 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KDM5C

89

posisjoner i KDM5C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,1 kb av KDM5C, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KDM5C-genet: lysine demethylase 5C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kdm5c

Vancouver

Dante Labs. KDM5C-genet: lysine demethylase 5C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kdm5c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test