Gen
DONSON
DNA replication fork stabilization factor DONSON
- HGNC 2993↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159147↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 29980↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 21q22.11
- Koordinater
- Kromosom 21: 33 577 551–33 588 684 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 11,1 kb
- Protein
- 566 aminosyrer
- Også kjent som
- B17, C2TA, DKFZP434M035
- Tidligere symboler
- C21orf60
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000303071.10NM_017613.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DONSON og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DONSON ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DONSON bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 11,1 kb, og 1 701 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DONSON
20
posisjoner i DONSON der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 11,1 kb av DONSON, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DONSON
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DONSON kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Flat forehead
- Full lips
- Full lower lip
Vis 25 egenskaper til
- Full upper lip
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Long neck
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- High palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Deformity of the skull
- Wide nose
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Acetabular dysplasia
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dislocated knee since birth
- Dislocated radial head
- Fused toes
Vis 21 egenskaper til
- Hip dislocation
- Hip flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Knee dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Short fingers or toes
- Talipes varus
- Tapered finger
- Club feet
- Disproportionately short middle portion of limb
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused forearm bones
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent thumb
- Forearm undergrowth
- Fusion of upper and lower arm bones
- Missing outer large bone of forearm
- Oligodactyly
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DONSON-genet: DNA replication fork stabilization factor DONSON. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/donson
Dante Labs. DONSON-genet: DNA replication fork stabilization factor DONSON [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/donson
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker