Gen
TAF4
TATA-box binding protein associated factor 4
- HGNC 11537↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130699↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6874↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 61 974 798–62 065 881 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 91,1 kb
- Protein
- 1 085 aminosyrer
- Også kjent som
- TAFII130, TAFII135
- Tidligere symboler
- TAF4A, TAF2C1, TAF2C
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000252996.9NM_003185.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TAF4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TAF4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 91,1 kb, og 3 258 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TAF4
17
posisjoner i TAF4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 91,1 kb av TAF4, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TAF4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TAF4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Carp-like mouth
- Cleft soft palate
- Deep bite
- Deep philtrum
Vis 27 egenskaper til
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Drooping lower lip
- Epiblepharon
- Full lips
- Full lower lip
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long nose
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short chin
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Tongue tied
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Narrow chest
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- External tibial torsion
- Inability to straighten knee
- Increased arm span
- Limited elbow extension
- Prominent hinge joints
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TAF4-genet: TATA-box binding protein associated factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/taf4
Dante Labs. TAF4-genet: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/taf4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker