Gen
ANKRD11
ankyrin repeat domain 11
- HGNC 21316↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167522↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 29123↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q24.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 222,9 kb
- Protein
- 2 663 aminosyrer
- Også kjent som
- LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000301030.10NM_013275.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ANKRD11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ANKRD11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,3 kb av genets 222,9 kb, og 7 992 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ANKRD11
421
posisjoner i ANKRD11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
101 av dem (24 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (35 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (66 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 222,9 kb av ANKRD11, inkludert introner, og ikke bare de 9,3 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
- ARID1BAT-rich interaction domain 1BDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ANKRD11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ANKRD11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Increased size of tooth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular face
- Broad opening between the eyelids
- High forehead
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
Vis 31 egenskaper til
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Central incisor gap
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Wide mouth
- Decreased width of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Only one upper front tooth
- Persistent open anterior fontanelle
- Round face
- Skin tag in front of the ear
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormally shaped skeletal
- Cervical ribs
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Vertebral fusion
- Abnormal formation of the hip
- Hunched back
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short palm
- Curvature of finger
- Cutaneous syndactyly
- Single transverse palmar crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of finger
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ANKRD11-genet: ankyrin repeat domain 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ankrd11
Dante Labs. ANKRD11-genet: ankyrin repeat domain 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ankrd11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker