Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAF

MAF bZIP transcription factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q23.2
Koordinater
Kromosom 16: 79 593 838–79 600 737 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 6,9 kb
Protein
403 aminosyrer
Også kjent som
c-MAF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000326043.5NM_005360.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er MAF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der MAF står. MAF og 1 gen i nærheten på kromosom 16, fra 79 097 288 til 80 097 287.Kromosom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbWWOX: 78 099 400–79 212 667, fremover-strengWWOXMAF: 79 593 838–79 600 737, bakover-strengMAFDiagram av MAF: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 79 593 838–79 594 553, 716 baserEkson 1: 79 598 785–79 600 737, 1 953 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 6,9 kb, og 1 212 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAF

16

posisjoner i MAF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,9 kb av MAF, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAF-genet: MAF bZIP transcription factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. MAF-genet: MAF bZIP transcription factor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/maf

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test