Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Eksoner
51 eksoner over 38,4 kb
Protein
1 466 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
EDS4A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000304636.9NM_000090.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

    • Polymikrogyri med eller uten vaskulær Ehlers-Danlos syndromAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaket av bialleliske varianter i COL3A1, som kombinerer en hjernemisdannelse (polymikrogyri) med trekk ved vaskulært Ehlers-Danlos syndrom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er COL3A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der COL3A1 står. COL3A1 og 3 gener i nærheten på kromosom 2, fra 188 493 560 til 189 493 559.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188 291 105–188 595 943, fremover-strengGULP1COL3A1: 188 974 373–189 012 746, fremover-strengCOL3A1COL5A2: 189 030 743–189 225 312, bakover-strengCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, fremover-strengWDR75Diagram av COL3A1: 51 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 188 974 373–188 974 568, 196 baserEkson 2: 188 984 760–188 984 962, 203 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 188 985 197–188 985 247, 51 baserEkson 4: 188 985 665–188 985 778, 114 baserEkson 5: 188 987 059–188 987 139, 81 baserEkson 6: 188 988 081–188 988 134, 54 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 188 988 590–188 988 643, 54 baserEkson 8: 188 989 396–188 989 449, 54 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 188 990 096–188 990 149, 54 baser. 2 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 188 990 307–188 990 360, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 188 991 004–188 991 057, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 188 991 487–188 991 531, 45 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 188 991 669–188 991 722, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 188 992 184–188 992 228, 45 baser. 2 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 188 992 887–188 992 940, 54 baser. 2 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 188 993 361–188 993 459, 99 baser. 2 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 188 994 038–188 994 082, 45 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 188 994 234–188 994 332, 99 baser. 2 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 188 994 541–188 994 594, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 19. Vis demEkson 20: 188 994 724–188 994 831, 108 baser. 1 variant med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 188 995 046–188 995 099, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 188 995 692–188 995 790, 99 baserEkson 23: 188 996 125–188 996 178, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 188 996 398–188 996 496, 99 baser. 3 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 25: 188 997 165–188 997 218, 54 baser. 2 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 26: 188 997 336–188 997 389, 54 baser. 2 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 27: 188 997 700–188 997 753, 54 baserEkson 28: 188 998 266–188 998 319, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 28. Vis demEkson 29: 188 998 674–188 998 718, 45 baser. 1 variant med egen side i ekson 29. Vis demEkson 30: 188 999 285–188 999 383, 99 baserEkson 31: 188 999 470–188 999 577, 108 baser. 2 varianter med egen side i ekson 31. Vis demEkson 32: 188 999 842–188 999 895, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 32. Vis demEkson 33: 189 001 397–189 001 450, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 33. Vis demEkson 34: 189 001 536–189 001 589, 54 baser. 2 varianter med egen side i ekson 34. Vis demEkson 35: 189 002 298–189 002 351, 54 baserEkson 36: 189 002 955–189 003 062, 108 baser. 1 variant med egen side i ekson 36. Vis demEkson 37: 189 003 411–189 003 464, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 37. Vis demEkson 38: 189 003 734–189 003 787, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 38. Vis demEkson 39: 189 003 982–189 004 143, 162 baser. 2 varianter med egen side i ekson 39. Vis demEkson 40: 189 004 257–189 004 364, 108 baser. 1 variant med egen side i ekson 40. Vis demEkson 41: 189 005 350–189 005 457, 108 baser. 2 varianter med egen side i ekson 41. Vis demEkson 42: 189 006 206–189 006 259, 54 baserEkson 43: 189 006 345–189 006 452, 108 baser. 3 varianter med egen side i ekson 43. Vis demEkson 44: 189 006 937–189 006 990, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 44. Vis demEkson 45: 189 007 500–189 007 607, 108 baser. 1 variant med egen side i ekson 45. Vis demEkson 46: 189 007 885–189 007 938, 54 baser. 1 variant med egen side i ekson 46. Vis demEkson 47: 189 008 035–189 008 142, 108 baser. 3 varianter med egen side i ekson 47. Vis demEkson 48: 189 008 924–189 009 221, 298 baserEkson 49: 189 010 178–189 010 365, 188 baserEkson 50: 189 010 648–189 010 890, 243 baser. 2 varianter med egen side i ekson 50. Vis demEkson 51: 189 011 628–189 012 746, 1 119 baser15101520253035404550515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 38,4 kb, og 4 401 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL3A1

485

posisjoner i COL3A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,4 kb av COL3A1, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (70)

De COL3A1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantEkson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.80-2A>TIntron 1188 984 758Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.636+5G>AIntron 7188 988 648Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.691-2A>GIntron 8188 990 094Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.852+2T>CIntron 11188 991 059Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.897+1G>AIntron 12188 991 532Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1348-2A>GIntron 19188 994 722Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1509+2T>CIntron 21188 995 101Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1662+1G>AIntron 23188 996 179Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2823+1G>AIntron 39189 004 144Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.3417+1G>AIntron 46189 007 939Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 70 COL3A1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL3A1-genet: collagen type III alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. COL3A1-genet: collagen type III alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col3a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test