Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.13
Koordinater
Kromosom 21: 37 366 773–37 526 358 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 159,6 kb
Protein
754 aminosyrer
Tidligere symboler
DYRK1, DYRK, MNBH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er DYRK1A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 21, med en parentes der DYRK1A står. DYRK1A og 6 gener i nærheten på kromosom 21, fra 36 946 566 til 37 946 565.Kromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36 748 626–36 990 236, bakover-strengHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, fremover-strengRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, bakover-strengPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, fremover-strengTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, bakover-strengVPS26CDYRK1A: 37 366 773–37 526 358, fremover-strengDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–38 121 345, bakover-strengKCNJ6Diagram av DYRK1A: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 37 366 773–37 367 628, 856 baserEkson 2: 37 420 299–37 420 384, 86 baserEkson 3: 37 472 684–37 472 880, 197 baserEkson 4: 37 478 208–37 478 300, 93 baserEkson 5: 37 480 638–37 480 826, 189 baserEkson 6: 37 486 467–37 486 614, 148 baserEkson 7: 37 490 175–37 490 461, 287 baserEkson 8: 37 493 017–37 493 163, 147 baserEkson 9: 37 496 118–37 496 258, 141 baserEkson 10: 37 505 283–37 505 589, 307 baserEkson 11: 37 506 099–37 506 223, 125 baserEkson 12: 37 511 911–37 526 358, 14 448 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 17 kb av genets 159,6 kb, og 2 265 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av DYRK1A

    3Lett

    Hvor vanskelig DYRK1A er å sekvensere med korte leser, av 100

    Nesten alle eksonene til DYRK1A ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

    Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til DYRK1A i hver type vanskelig område

    • Kartleggbarhet0,3 %
    • Homologi0 %
    • Delt med chrY0 %
    • Referansedekning0 %
    • Repetisjoner5,4 %
    • GC-innhold6,4 %

    En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

    158

    posisjoner i DYRK1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

    Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

    Et helgenomsekvensering dekker alle 159,6 kb av DYRK1A, inkludert introner, ikke bare de 17 kb med eksoner.

    ClinVar pathogenic variants (172)

    The DYRK1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 120
    • Patogen/sannsynligvis patogen 8
    • Sannsynligvis patogen 44
    VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.201_204del (p.Asn68fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.263_264del (p.Ser88fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.322C>T (p.Arg108Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndrome and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.449dup (p.Tyr150Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.450C>A (p.Tyr150Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.542_545del (p.Ile181fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndrome and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.658_659del (p.Met220fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.675_676del (p.Cys226fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.736C>T (p.Arg246Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.760C>T (p.Arg254Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.924+1G>C (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.1190_1193del (p.Lys397fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.1282C>T (p.Arg428Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.1372C>T (p.Arg458Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.1378C>T (p.Gln460Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.250_251del (p.Leu84fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.545_548del (p.Lys182fs) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.638-9_638-5del (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndrome and 1 otherPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.638-1G>T (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.664C>T (p.Arg222Ter) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.827A>G (p.His276Arg) (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.924+4_924+7del (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001347721.2(DYRK1A):c.1213-2A>G (opens in a new tab)DYRK1A-related intellectual disability syndromePatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

    See all 172 with every other DYRK1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til DYRK1A

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DYRK1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 35 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DYRK1A-genet: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. DYRK1A-genet: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dyrk1a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test