Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 128 091 200–128 195 677 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 104,5 kb
Protein
1 555 aminosyrer
Også kjent som
HUGT1
Tidligere symboler
UGCGL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000259253.11NM_020120.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser UGGT1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er UGGT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der UGGT1 står. UGGT1 og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 127 643 439 til 128 643 438.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127 638 381–127 681 786, bakover-strengLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, fremover-strengGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, bakover-strengWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, fremover-strengSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, bakover-strengPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, bakover-strengAMMECR1LSAP130: 127 941 217–128 028 124, bakover-strengSAP130UGGT1: 128 091 200–128 195 677, fremover-strengUGGT1HS6ST1: 128 236 716–128 319 093, bakover-strengHS6ST1Diagram av UGGT1: 41 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 128 091 200–128 091 415, 216 baserEkson 2: 128 097 429–128 097 564, 136 baserEkson 3: 128 103 932–128 104 014, 83 baserEkson 4: 128 107 938–128 108 068, 131 baserEkson 5: 128 109 634–128 109 746, 113 baserEkson 6: 128 113 084–128 113 258, 175 baserEkson 7: 128 115 124–128 115 220, 97 baserEkson 8: 128 116 265–128 116 343, 79 baserEkson 9: 128 120 356–128 120 456, 101 baserEkson 10: 128 121 199–128 121 298, 100 baserEkson 11: 128 123 186–128 123 246, 61 baserEkson 12: 128 127 361–128 127 452, 92 baserEkson 13: 128 129 029–128 129 179, 151 baserEkson 14: 128 133 141–128 133 260, 120 baserEkson 15: 128 134 876–128 134 961, 86 baserEkson 16: 128 138 717–128 138 852, 136 baserEkson 17: 128 143 094–128 143 225, 132 baserEkson 18: 128 145 803–128 145 967, 165 baserEkson 19: 128 152 784–128 152 904, 121 baserEkson 20: 128 155 489–128 155 587, 99 baserEkson 21: 128 156 392–128 156 415, 24 baserEkson 22: 128 157 252–128 157 346, 95 baserEkson 23: 128 159 514–128 159 720, 207 baserEkson 24: 128 160 460–128 160 591, 132 baserEkson 25: 128 161 138–128 161 268, 131 baserEkson 26: 128 164 730–128 164 825, 96 baserEkson 27: 128 170 288–128 170 390, 103 baserEkson 28: 128 171 205–128 171 284, 80 baserEkson 29: 128 172 573–128 172 762, 190 baserEkson 30: 128 173 781–128 173 939, 159 baserEkson 31: 128 174 773–128 174 858, 86 baserEkson 32: 128 176 814–128 176 898, 85 baserEkson 33: 128 177 832–128 177 920, 89 baserEkson 34: 128 178 468–128 178 569, 102 baserEkson 35: 128 179 786–128 179 870, 85 baserEkson 36: 128 180 890–128 181 072, 183 baserEkson 37: 128 182 130–128 182 290, 161 baserEkson 38: 128 183 675–128 183 789, 115 baserEkson 39: 128 186 683–128 186 799, 117 baserEkson 40: 128 187 449–128 187 614, 166 baserEkson 41: 128 189 717–128 195 677, 5 961 baser1510152025303540415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,8 kb av genets 104,5 kb, og 4 668 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UGGT1

2

posisjoner i UGGT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 104,5 kb av UGGT1, inkludert introner, og ikke bare de 10,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UGGT1-genet: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. UGGT1-genet: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uggt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test