Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 48,5 kb
Protein
1 233 aminosyrer
Også kjent som
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Tidligere symboler
SMC1L1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000322213.9NM_006306.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cornelia de Lange-syndrom

    • En utviklingsforstyrrelse forårsaket av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med et stort spenn i alvorlighetsgrad.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av tilhørende problemer som reflukk, hjertefeil, hørsel- og synsproblemer.

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SMC1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der SMC1A står. SMC1A og 10 gener i nærheten på kromosom X, fra 52 898 402 til 53 898 401.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52 887 404–52 908 560, fremover-strengFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, bakover-strengFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, fremover-strengGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, fremover-strengTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, fremover-strengKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, bakover-strengKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, bakover-strengIQSEC2SMC1A: 53 374 149–53 422 654, bakover-strengSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fremover-strengRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, bakover-strengHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, bakover-strengHUWE1Diagram av SMC1A: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 53 374 149–53 380 186, 6 038 baserEkson 24: 53 380 620–53 380 730, 111 baserEkson 23: 53 381 018–53 381 087, 70 baserEkson 22: 53 382 232–53 382 383, 152 baserEkson 21: 53 382 506–53 382 660, 155 baserEkson 20: 53 383 097–53 383 253, 157 baserEkson 19: 53 394 778–53 394 888, 111 baserEkson 18: 53 396 227–53 396 380, 154 baserEkson 17: 53 396 472–53 396 617, 146 baserEkson 16: 53 399 589–53 399 730, 142 baserEkson 15: 53 403 566–53 403 672, 107 baserEkson 14: 53 403 777–53 403 893, 117 baserEkson 13: 53 405 012–53 405 149, 138 baserEkson 12: 53 405 245–53 405 391, 147 baserEkson 11: 53 405 493–53 405 672, 180 baserEkson 10: 53 405 771–53 405 956, 186 baserEkson 9: 53 409 062–53 409 269, 208 baserEkson 8: 53 409 421–53 409 503, 83 baserEkson 7: 53 411 761–53 411 901, 141 baserEkson 6: 53 411 995–53 412 253, 259 baserEkson 5: 53 412 900–53 413 138, 239 baserEkson 4: 53 413 232–53 413 435, 204 baserEkson 3: 53 414 758–53 414 870, 113 baserEkson 2: 53 414 981–53 415 169, 189 baserEkson 1: 53 422 492–53 422 654, 163 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,7 kb av genets 48,5 kb, og 3 702 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMC1A

155

posisjoner i SMC1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,5 kb av SMC1A, inkludert introner, og ikke bare de 9,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMC1A-genet: structural maintenance of chromosomes 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. SMC1A-genet: structural maintenance of chromosomes 1A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smc1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test