Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.13
Koordinater
Kromosom 20: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 42,5 kb
Protein
1 102 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0784, ADNP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er ADNP bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 20, med en parentes der ADNP står. ADNP og 8 gener i nærheten på kromosom 20, fra 50 410 178 til 51 410 177.Kromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, fremover-strengPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, bakover-strengRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, fremover-strengPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, fremover-strengBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, bakover-strengADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, bakover-strengDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, fremover-strengMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, bakover-strengKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, bakover-strengNFATC2Diagram av ADNP: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 6: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 50 888 918–50 894 512, 5 595 baserEkson 5: 50 902 017–50 902 109, 93 baserEkson 4: 50 903 889–50 904 001, 113 baserEkson 3: 50 904 766–50 904 849, 84 baserEkson 2: 50 928 651–50 928 825, 175 baserEkson 1: 50 930 826–50 931 437, 612 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 42,5 kb, og 3 309 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ADNP

    73

    posisjoner i ADNP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 42,5 kb av ADNP, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ADNP-genet: activity dependent neuroprotector homeobox. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP-genet: activity dependent neuroprotector homeobox [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adnp

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test