Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDC42

cell division cycle 42

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 48,7 kb
Protein
191 aminosyrer
Også kjent som
G25K, CDC42Hs
MANE Select-transkripsjon
ENST00000656825.1NM_001791.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er CDC42 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CDC42 står. CDC42 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 21 577 035 til 22 577 034.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21 508 813–21 579 441, fremover-strengALPLRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, bakover-strengRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, bakover-strengUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, fremover-strengLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, bakover-strengHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, fremover-strengCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, fremover-strengCELA3A: 22 025 142–22 092 943, fremover-strengCDC42: 22 052 709–22 101 360, fremover-strengCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, bakover-strengWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, fremover-strengZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, fremover-strengEPHA8Diagram av CDC42: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 22 052 709–22 052 742, 34 baserEkson 2: 22 078 429–22 078 583, 155 baserEkson 3: 22 081 722–22 081 794, 73 baserEkson 4: 22 086 439–22 086 548, 110 baserEkson 5: 22 086 669–22 086 866, 198 baserEkson 6: 22 091 428–22 101 360, 9 933 baser12465′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,5 kb av genets 48,7 kb, og 576 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDC42

8

posisjoner i CDC42 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (75 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,7 kb av CDC42, inkludert introner, og ikke bare de 10,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDC42-genet: cell division cycle 42. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42-genet: cell division cycle 42 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdc42

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test