Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WDR35

WD repeat domain 35

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p24.1
Koordinater
Kromosom 2: 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 79,8 kb
Protein
1 170 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
MANE Select-transkripsjon
ENST00000281405.9NM_020779.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi

    • Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv

      En ciliopati med endringer i skallens form, korte armer og bein, tynt hår og avvik i tennene, og en risiko for progredierende nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig kontroll av nyrene og leveren anbefales.

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er WDR35 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der WDR35 står. WDR35 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 19 450 184 til 20 450 183.Kromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, bakover-strengTTC32WDR35: 19 910 263–19 990 105, bakover-strengWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 824, bakover-strengMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, bakover-strengLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, bakover-strengSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, bakover-strengPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, fremover-strengRHOBDiagram av WDR35: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 19 910 263–19 913 708, 3 446 baserEkson 26: 19 914 037–19 914 277, 241 baserEkson 25: 19 930 396–19 930 552, 157 baserEkson 24: 19 931 269–19 931 409, 141 baserEkson 23: 19 932 283–19 932 447, 165 baserEkson 22: 19 933 401–19 933 511, 111 baserEkson 21: 19 935 471–19 935 603, 133 baserEkson 20: 19 936 219–19 936 365, 147 baserEkson 19: 19 937 743–19 937 946, 204 baserEkson 18: 19 938 265–19 938 401, 137 baserEkson 17: 19 941 759–19 941 839, 81 baserEkson 16: 19 945 786–19 945 996, 211 baserEkson 15: 19 946 461–19 946 570, 110 baserEkson 14: 19 948 164–19 948 217, 54 baserEkson 13: 19 951 415–19 951 484, 70 baserEkson 12: 19 953 834–19 953 978, 145 baserEkson 11: 19 960 554–19 960 614, 61 baserEkson 10: 19 966 724–19 966 909, 186 baserEkson 9: 19 969 480–19 969 605, 126 baserEkson 8: 19 973 563–19 973 708, 146 baserEkson 7: 19 974 468–19 974 633, 166 baserEkson 6: 19 975 530–19 975 663, 134 baserEkson 5: 19 978 751–19 978 879, 129 baserEkson 4: 19 980 691–19 980 783, 93 baserEkson 3: 19 982 463–19 982 534, 72 baserEkson 2: 19 989 165–19 989 282, 118 baserEkson 1: 19 989 992–19 990 105, 114 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 79,8 kb, og 3 513 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WDR35

57

posisjoner i WDR35 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 79,8 kb av WDR35, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WDR35-genet: WD repeat domain 35. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. WDR35-genet: WD repeat domain 35 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr35

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test