Gen
PRIM1
DNA primase subunit 1
- HGNC 9369↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198056↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5557↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q13.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 56 731 580–56 752 323 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 20,7 kb
- Protein
- 420 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000338193.11NM_000946.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRIM1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PRIM1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PRIM1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 20,7 kb, og 1 263 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRIM1
1
posisjon i PRIM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 20,7 kb av PRIM1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRIM1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRIM1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRIM1-genet: DNA primase subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prim1
Dante Labs. PRIM1-genet: DNA primase subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prim1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker