Gen
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100934↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10484↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q21.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 71,3 kb
- Protein
- 765 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SEC23A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SEC23A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SEC23A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 71,3 kb, og 2 298 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SEC23A
2
posisjoner i SEC23A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 71,3 kb av SEC23A, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SEC23A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SEC23A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Vis 20 egenskaper til
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SEC23A-genet: SEC23 homolog A, COPII component. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sec23a
Dante Labs. SEC23A-genet: SEC23 homolog A, COPII component [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sec23a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker