Gen
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198752↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9578↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q32.32
- Koordinater
- Kromosom 14: 102 932 380–103 057 549 (GRCh38)
- Eksoner
- 37 eksoner over 125,2 kb
- Protein
- 1 711 aminosyrer
- Også kjent som
- MRCKB, KIAA1124
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CDC42BPB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CDC42BPB ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CDC42BPB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 125,2 kb, og 5 136 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CDC42BPB
23
posisjoner i CDC42BPB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 125,2 kb av CDC42BPB, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CDC42BPB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDC42BPB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Vis 29 egenskaper til
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CDC42BPB-genet: CDC42 binding protein kinase beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdc42bpb
Dante Labs. CDC42BPB-genet: CDC42 binding protein kinase beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdc42bpb
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker