Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q26.32
Koordinater
Kromosom 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 91,7 kb
Protein
1 068 aminosyrer
Også kjent som
PI3K
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263967.4NM_006218.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PIK3CA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PIK3CA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PIK3CA står. PIK3CA og 12 gener i nærheten på kromosom 3, fra 178 694 225 til 179 694 224.Kromosom 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, fremover-strengKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, fremover-strengZMAT3: 178 958 103–179 072 323, bakover-strengZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, fremover-strengPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, bakover-strengKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, fremover-strengZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, fremover-strengMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, bakover-strengGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, fremover-strengACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, bakover-strengMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, fremover-strengNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, fremover-strengUSP13: 179 652 730–179 804 368, fremover-strengUSP13Diagram av PIK3CA: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 179 148 357–179 148 603, 247 baserEkson 2: 179 198 750–179 199 177, 428 baserEkson 3: 179 199 690–179 199 899, 210 baserEkson 4: 179 201 290–179 201 540, 251 baserEkson 5: 179 203 544–179 203 789, 246 baserEkson 6: 179 204 503–179 204 588, 86 baserEkson 7: 179 209 595–179 209 700, 106 baserEkson 8: 179 210 186–179 210 338, 153 baserEkson 9: 179 210 431–179 210 565, 135 baserEkson 10: 179 218 210–179 218 334, 125 baserEkson 11: 179 219 196–179 219 277, 82 baserEkson 12: 179 219 571–179 219 735, 165 baserEkson 13: 179 219 949–179 220 052, 104 baserEkson 14: 179 220 986–179 221 157, 172 baserEkson 15: 179 224 081–179 224 187, 107 baserEkson 16: 179 224 700–179 224 821, 122 baserEkson 17: 179 225 962–179 226 040, 79 baserEkson 18: 179 229 272–179 229 442, 171 baserEkson 19: 179 230 004–179 230 121, 118 baserEkson 20: 179 230 225–179 230 376, 152 baserEkson 21: 179 234 094–179 240 093, 6 000 baser15101520215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,3 kb av genets 91,7 kb, og 3 207 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIK3CA

73

posisjoner i PIK3CA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

11 av dem (15 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (11 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 91,7 kb av PIK3CA, inkludert introner, og ikke bare de 9,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIK3CA-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. PIK3CA-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pik3ca

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test