Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 569 968–584 109 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 14,1 kb
Protein
581 aminosyrer
Også kjent som
hGPI1, GPI1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000321878.10NM_004204.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Multiple medfødte misdannelser-hypotoni-anfallssyndrom

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ og beslektede gener) med lav muskelspenning, anfall, utviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PIGQ bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der PIGQ står. PIGQ og 46 gener i nærheten på kromosom 16, fra 77 039 til 1 077 038.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1: 58 058–78 176, bakover-strengRHBDF1MPG: 77 007–136 889, fremover-strengMPGNPRL3: 79 387–138 720, bakover-strengNPRL3HBZ: 142 728–154 503, fremover-strengHBM: 153 892–166 770, fremover-strengHBMHBA2: 172 021–173 910, fremover-strengHBA2HBA1: 176 660–177 527, fremover-strengHBA1HBQ1: 180 437–181 181, fremover-strengHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, bakover-strengLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, fremover-strengRGS11: 268 301–275 980, bakover-strengRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, fremover-strengARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, fremover-strengPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, bakover-strengAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, bakover-strengMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, bakover-strengPGAP6NME4: 396 725–410 367, fremover-strengNME4DECR2: 401 834–412 492, fremover-strengDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, fremover-strengRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, fremover-strengCAPN15PRR35: 559 688–565 532, fremover-strengPRR35NHLRC4: 567 000–569 495, fremover-strengNHLRC4PIGQ: 569 968–584 109, fremover-strengPIGQRAB40C: 589 007–629 348, fremover-strengRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, fremover-strengWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, bakover-strengMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, fremover-strengMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, fremover-strengRHOT2: 668 081–674 174, fremover-strengRHBDL1: 675 605–678 275, fremover-strengSTUB1: 679 980–682 870, fremover-strengJMJD8: 681 666–684 528, bakover-strengWDR24: 684 614–690 444, bakover-strengFBXL16: 692 498–705 860, bakover-strengFBXL16METRN: 715 093–719 796, fremover-strengMETRNANTKMT: 720 581–722 590, fremover-strengANTKMTCCDC78: 722 581–726 954, bakover-strengHAGHL: 726 494–735 525, fremover-strengCIAO3: 729 721–741 329, bakover-strengMSLN: 760 729–768 866, fremover-strengMSLNMSLNL: 769 428–782 054, bakover-strengMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, bakover-strengRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, fremover-strengCHTF18GNG13: 798 020–800 770, bakover-strengLMF1: 853 618–981 318, bakover-strengLMF1SOX8: 981 444–986 979, fremover-strengSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, fremover-strengSSTR5Diagram av PIGQ: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 569 968–570 096, 129 baserEkson 2: 574 066–574 763, 698 baserEkson 3: 575 839–575 970, 132 baserEkson 4: 576 134–576 254, 121 baserEkson 5: 578 379–578 505, 127 baserEkson 6: 578 785–578 938, 154 baserEkson 7: 579 069–579 180, 112 baserEkson 8: 580 183–580 263, 81 baserEkson 9: 580 858–580 972, 115 baserEkson 10: 582 248–582 309, 62 baserEkson 11: 582 883–584 109, 1 227 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 14,1 kb, og 1 746 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGQ

41

posisjoner i PIGQ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,1 kb av PIGQ, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGQ-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. PIGQ-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigq

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test