Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 266,5 kb
Protein
406 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ30681, KIAA1983
MANE Select-transkripsjon
ENST00000439986.9NM_133459.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner

    • Hennekams syndrom type 1Autosomal recessiv

      En tilstand forårsaket av endringer i CCBE1 som kombinerer lymfødem, utvidede lymfekar i tarmen og andre organer, og varierende lærevansker.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CCBE1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der CCBE1 står. CCBE1 og 6 gener i nærheten på kromosom 18, fra 59 064 181 til 60 064 180.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, fremover-strengSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, fremover-strengGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, bakover-strengRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, bakover-strengCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, bakover-strengLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, bakover-strengCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, fremover-strengPMAIP1Diagram av CCBE1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 59 430 939–59 436 141, 5 203 baserEkson 10: 59 438 111–59 438 146, 36 baserEkson 9: 59 439 543–59 439 578, 36 baserEkson 8: 59 439 677–59 439 816, 140 baserEkson 7: 59 447 983–59 448 103, 121 baserEkson 6: 59 454 851–59 454 951, 101 baserEkson 5: 59 466 739–59 466 891, 153 baserEkson 4: 59 469 473–59 469 607, 135 baserEkson 3: 59 480 186–59 480 238, 53 baserEkson 2: 59 696 629–59 696 709, 81 baserEkson 1: 59 697 212–59 697 423, 212 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 266,5 kb, og 1 221 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CCBE1

5

posisjoner i CCBE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 266,5 kb av CCBE1, inkludert introner, og ikke bare de 6,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CCBE1-genet: collagen and calcium binding EGF domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1-genet: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ccbe1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test