Gen
AASS
aminoadipate-semialdehyde synthase
- HGNC 17366(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000008311(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10157(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q31.32
- Koordinater
- Kromosom 7: 122 073 549–122 144 249 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 70,7 kb
- Protein
- 926 aminosyrer
- Også kjent som
- LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000417368.7NM_005763.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AASS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser AASS ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er AASS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 70,7 kb, og 2 781 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AASS
11
posisjoner i AASS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 70,7 kb av AASS, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AASS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AASS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- More active than typical
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Vis 18 egenskaper til
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Short attention span
- Abnormality of movement
- Brisk reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Mental deterioration
- Mild global developmental delay
- Simple febrile seizure
- Toe walking
- Tremor
Laboratory abnormality
- Decreased blood ornithine concentrations
- Decreased CSF arginine concentration
- Elevated blood lysine
- High urine arginine levels
- High urine lysine levels
- Homocitrullinuria
- Increased CSF lysine concentration
- Ornithinuria
Vis 10 egenskaper til
- Abnormal circulating enzyme concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal CSF ornithine concentration
- Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
- High blood ammonia levels
- High urine cystine levels
- Citrullinuria
- Elevated circulating citrulline concentration
- High blood cystine levels
- Elevated CSF saccharopine concentration
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AASS-genet: aminoadipate-semialdehyde synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aass
Dante Labs. AASS-genet: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aass
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker