Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.11-p35.3
Koordinater
Kromosom 1: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 69,9 kb
Protein
1 603 aminosyrer
Også kjent som
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er AHDC1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der AHDC1 står. AHDC1 og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 27 069 195 til 28 069 194.Kromosom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, bakover-strengSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, fremover-strengWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, fremover-strengTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, fremover-strengMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, bakover-strengMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, bakover-strengFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, bakover-strengCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, fremover-strengGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, bakover-strengWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, bakover-strengAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, bakover-strengFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, bakover-strengIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, fremover-strengFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, fremover-strengSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, fremover-strengPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, fremover-strengTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, bakover-strengRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, fremover-strengSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, fremover-strengXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, bakover-strengEYA3Diagram av AHDC1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 75 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 27 534 245–27 534 916, 672 baserEkson 8: 27 547 261–27 552 189, 4 929 baserEkson 7: 27 552 892–27 552 929, 38 baserEkson 6: 27 553 074–27 553 185, 112 baserEkson 5: 27 558 305–27 558 530, 226 baserEkson 4: 27 558 706–27 558 883, 178 baserEkson 3: 27 603 397–27 603 494, 98 baserEkson 2: 27 603 728–27 603 863, 136 baserEkson 1: 27 604 106–27 604 144, 39 baser9515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 69,9 kb, og 4 812 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AHDC1

    75

    posisjoner i AHDC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 69,9 kb av AHDC1, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AHDC1-genet: AT-hook DNA binding motif containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1-genet: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ahdc1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test