Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q14.1
Koordinater
Kromosom 5: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 292,4 kb
Protein
1 094 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ADTB3A, HPS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000255194.11NM_003664.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hermansky-Pudlaks syndrom

    • Autosomal recessiv

      Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) er en tilstand som rammer flere organsystemer og er kjennetegnet av okulokutan albinisme, blødningstendens og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. HPS omfatter åtte kjente tilstander (HPS-1 til HPS-8), og de fleste av dem gir det samme kliniske bildet, i varierende grad av alvorlighet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AP3B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der AP3B1 står. AP3B1 og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 77 648 512 til 78 648 511.Kromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, bakover-strengTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, bakover-strengAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, fremover-strengSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, bakover-strengLHFPL2Diagram av AP3B1: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 78 002 326–78 003 055, 730 baserEkson 26: 78 015 410–78 015 548, 139 baserEkson 25: 78 020 692–78 020 789, 98 baserEkson 24: 78 034 361–78 034 445, 85 baserEkson 23: 78 039 043–78 039 274, 232 baserEkson 22: 78 089 393–78 089 499, 107 baserEkson 21: 78 100 953–78 101 025, 73 baserEkson 20: 78 110 207–78 110 354, 148 baserEkson 19: 78 113 752–78 113 923, 172 baserEkson 18: 78 116 126–78 116 234, 109 baserEkson 17: 78 128 030–78 128 160, 131 baserEkson 16: 78 129 121–78 129 307, 187 baserEkson 15: 78 141 143–78 141 319, 177 baserEkson 14: 78 156 258–78 156 367, 110 baserEkson 13: 78 162 819–78 162 951, 133 baserEkson 12: 78 165 610–78 165 672, 63 baserEkson 11: 78 175 626–78 175 697, 72 baserEkson 10: 78 175 784–78 175 838, 55 baserEkson 9: 78 177 339–78 177 436, 98 baserEkson 8: 78 181 507–78 181 662, 156 baserEkson 7: 78 216 055–78 216 237, 183 baserEkson 6: 78 225 542–78 225 608, 67 baserEkson 5: 78 227 372–78 227 532, 161 baserEkson 4: 78 228 144–78 228 239, 96 baserEkson 3: 78 240 862–78 240 936, 75 baserEkson 2: 78 267 520–78 267 595, 76 baserEkson 1: 78 294 452–78 294 698, 247 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 292,4 kb, og 3 285 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AP3B1

62

posisjoner i AP3B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 292,4 kb av AP3B1, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AP3B1-genet: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1-genet: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap3b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test