Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATXN7L3

ataxin 7 like 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 191 805–44 199 884 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 8,1 kb
Protein
347 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp761G2113
MANE Select-transkripsjon
ENST00000587097.6NM_001382309.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ATXN7L3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ATXN7L3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ATXN7L3 står. ATXN7L3 og 27 gener i nærheten på kromosom 17, fra 43 695 845 til 44 695 844.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43 753 738–43 758 791, bakover-strengSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, bakover-strengDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, fremover-strengCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, bakover-strengMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, fremover-strengCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, bakover-strengMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, bakover-strengPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, bakover-strengPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, fremover-strengNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, bakover-strengTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, bakover-strengLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, fremover-strengG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, bakover-strengHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, fremover-strengHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, fremover-strengASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, fremover-strengTMUB2ATXN7L3: 44 191 805–44 199 884, bakover-strengATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, bakover-strengUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, bakover-strengSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, fremover-strengRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, bakover-strengSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, fremover-strengGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, bakover-strengFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, bakover-strengITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakover-strengGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, fremover-strengFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, fremover-strengMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, bakover-strengCCDC43Diagram av ATXN7L3: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 44 191 805–44 194 411, 2 607 baserEkson 12: 44 194 517–44 194 674, 158 baserEkson 11: 44 194 768–44 194 839, 72 baserEkson 10: 44 195 097–44 195 140, 44 baserEkson 9: 44 195 419–44 195 487, 69 baserEkson 8: 44 195 800–44 195 828, 29 baserEkson 7: 44 196 034–44 196 079, 46 baserEkson 6: 44 196 396–44 196 418, 23 baserEkson 5: 44 196 929–44 197 026, 98 baserEkson 4: 44 197 228–44 197 399, 172 baserEkson 3: 44 197 598–44 197 730, 133 baserEkson 2: 44 198 020–44 198 130, 111 baserEkson 1: 44 199 496–44 199 884, 389 baser131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 8,1 kb, og 1 044 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATXN7L3

1

posisjon i ATXN7L3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,1 kb av ATXN7L3, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ATXN7L3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATXN7L3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN7L3-genet: ataxin 7 like 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atxn7l3

Vancouver

Dante Labs. ATXN7L3-genet: ataxin 7 like 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atxn7l3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test