Gen
FOXG1
forkhead box G1
- HGNC 3811(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000176165(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2290(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q12
- Koordinater
- Kromosom 14: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 3,5 kb
- Protein
- 489 aminosyrer
- Også kjent som
- HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
- Tidligere symboler
- FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000313071.7NM_005249.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FOXG1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Epilepsi (fullstendig panel)
- Atypisk Rett-syndrom
En nevroutviklingsforstyrrelse som diagnostiseres når et barn har et Rett-lignende syndrom, men ikke oppfyller alle diagnosekriteriene for typisk Rett-syndrom (klassisk/typisk RTT).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er FOXG1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 3,5 kb, og 1 470 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FOXG1
172
posisjoner i FOXG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,5 kb av FOXG1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.
Varianter med egen side (14)
De FOXG1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Ekson 1 | 28 767 732 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G224S | c.670G>A | Ekson 1 | 28 767 949 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G250S | c.748G>A | Ekson 1 | 28 768 027 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G267S | c.799G>A | Ekson 1 | 28 768 078 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I207T | c.620T>C | Ekson 1 | 28 767 899 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| I229L | c.685A>C | Ekson 1 | 28 767 964 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L189V | c.565C>G | Ekson 1 | 28 767 844 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| M191I | c.573G>A | Ekson 1 | 28 767 852 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N187K | c.561C>A | Ekson 1 | 28 767 840 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| N236D | c.706A>G | Ekson 1 | 28 767 985 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til FOXG1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FOXG1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor social interactions
- Seizure affecting one half of brain
Vis 45 egenskaper til
- Simplified gyral pattern
- Underdeveloped frontal lobe
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Inappropriate crying
- Intellectual disability
- Irritability
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Apraxia
- Chorea
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Poor eye contact
- Tongue thrusting
Abnormality of head or neck
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Tented mouth
- Abnormally large tongue
Vis 13 egenskaper til
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive salivation
- Fullness of eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Smooth philtrum
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Drooling
- Midface retrusion
- Thin red part of the upper lip
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FOXG1-genet: forkhead box G1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxg1
Dante Labs. FOXG1-genet: forkhead box G1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxg1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker