Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 70,9 kb
Protein
2 581 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1564, DUPLIN
Tidligere symboler
HELSNF1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autismespektrumforstyrrelse

    • Et spektrum av utviklingsforstyrrelser som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer inkluderer svake kommunikasjonsferdigheter, nedsatt sosial samhandling og repetitive atferdsmønstre.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig intervensjon, atferdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologisk behandling av tilknyttede symptomer

    • Autisme, mottakelighet for (enkeltgen-former)

      Enkeltgeners bidrag til autisme, inkludert varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er CHD8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der CHD8 står. CHD8 og 23 gener i nærheten på kromosom 14, fra 20 920 661 til 21 920 660.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, fremover-strengRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, fremover-strengSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, fremover-strengNDRG2: 21 016 584–21 071 094, bakover-strengTPPP2: 21 024 086–21 036 276, fremover-strengTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, bakover-strengRNASE7: 21 042 316–21 044 234, fremover-strengRNASE8: 21 057 822–21 058 455, fremover-strengRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, fremover-strengARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, bakover-strengZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, fremover-strengTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, bakover-strengOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, bakover-strengHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, fremover-strengRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, bakover-strengSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, bakover-strengCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, bakover-strengRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, fremover-strengTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, bakover-strengMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, bakover-strengSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, bakover-strengOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, bakover-strengOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, fremover-strengOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, bakover-strengOR4E1Diagram av CHD8: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 21 385 199–21 386 176, 978 baserEkson 37: 21 390 947–21 391 063, 117 baserEkson 36: 21 391 463–21 391 642, 180 baserEkson 35: 21 391 833–21 391 946, 114 baserEkson 34: 21 392 507–21 392 809, 303 baserEkson 33: 21 393 106–21 393 254, 149 baserEkson 32: 21 393 476–21 394 195, 720 baserEkson 31: 21 394 277–21 394 485, 209 baserEkson 30: 21 394 912–21 395 119, 208 baserEkson 29: 21 395 298–21 395 352, 55 baserEkson 28: 21 395 817–21 395 892, 76 baserEkson 27: 21 397 823–21 397 952, 130 baserEkson 26: 21 399 602–21 399 705, 104 baserEkson 25: 21 399 981–21 400 070, 90 baserEkson 24: 21 400 151–21 400 307, 157 baserEkson 23: 21 400 413–21 400 612, 200 baserEkson 22: 21 400 875–21 401 071, 197 baserEkson 21: 21 401 403–21 401 513, 111 baserEkson 20: 21 401 957–21 402 136, 180 baserEkson 19: 21 402 336–21 402 503, 168 baserEkson 18: 21 403 017–21 403 212, 196 baserEkson 17: 21 403 453–21 403 663, 211 baserEkson 16: 21 405 209–21 405 464, 256 baserEkson 15: 21 405 721–21 405 864, 144 baserEkson 14: 21 406 856–21 407 032, 177 baserEkson 13: 21 408 312–21 408 555, 244 baserEkson 12: 21 408 704–21 408 825, 122 baserEkson 11: 21 409 851–21 409 988, 138 baserEkson 10: 21 412 913–21 412 996, 84 baserEkson 9: 21 414 301–21 414 418, 118 baserEkson 8: 21 414 938–21 414 993, 56 baserEkson 7: 21 415 574–21 415 642, 69 baserEkson 6: 21 415 725–21 415 907, 183 baserEkson 5: 21 426 128–21 426 242, 115 baserEkson 4: 21 427 869–21 428 254, 386 baserEkson 3: 21 428 964–21 429 335, 372 baserEkson 2: 21 430 801–21 431 858, 1 058 baserEkson 1: 21 456 032–21 456 123, 92 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 70,9 kb, og 7 746 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHD8

100

posisjoner i CHD8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,9 kb av CHD8, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHD8-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chd8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test