Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 13 kb
Protein
559 aminosyrer
Også kjent som
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000526683.6NM_078480.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er PUF60 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der PUF60 står. PUF60 og 38 gener i nærheten på kromosom 8, fra 143 322 830 til 144 322 829.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakover-strengTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fremover-strengRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, bakover-strengMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, bakover-strengZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fremover-strengGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, bakover-strengNAPRT: 143 574 782–143 578 649, bakover-strengEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakover-strengTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fremover-strengTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakover-strengPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, bakover-strengGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, fremover-strengZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fremover-strengCCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakover-strengCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fremover-strengMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, bakover-strengSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fremover-strengIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakover-strengSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, bakover-strengPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakover-strengNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakover-strengEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakover-strengPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakover-strengPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fremover-strengGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fremover-strengSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakover-strengOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fremover-strengEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, fremover-strengGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fremover-strengGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, fremover-strengSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakover-strengMAF1: 144 103 112–144 107 618, fremover-strengWDR97: 144 107 726–144 118 328, fremover-strengHGH1: 144 137 774–144 140 851, fremover-strengHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fremover-strengMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakover-strengBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fremover-strengSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fremover-strengHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakover-strengDGAT1Diagram av PUF60: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 143 816 344–143 816 819, 476 baserEkson 11: 143 816 910–143 817 145, 236 baserEkson 10: 143 817 331–143 817 466, 136 baserEkson 9: 143 817 592–143 817 782, 191 baserEkson 8: 143 817 862–143 818 075, 214 baserEkson 7: 143 818 193–143 818 285, 93 baserEkson 6: 143 818 373–143 818 534, 162 baserEkson 5: 143 820 666–143 820 716, 51 baserEkson 4: 143 821 597–143 821 686, 90 baserEkson 3: 143 821 818–143 821 913, 96 baserEkson 2: 143 824 313–143 824 399, 87 baserEkson 1: 143 829 280–143 829 315, 36 baser1211109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 13 kb, og 1 680 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PUF60

    62

    posisjoner i PUF60 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 13 kb av PUF60, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til PUF60

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PUF60 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PUF60-genet: poly(U) binding splicing factor 60. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60-genet: poly(U) binding splicing factor 60 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/puf60

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test