Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p24.3
Koordinater
Kromosom 9: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 178,3 kb
Protein
1 590 aminosyrer
Også kjent som
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Tidligere symboler
SNF2L2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000349721.8NM_003070.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er SMARCA2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der SMARCA2 står. SMARCA2 og 0 gener i nærheten på kromosom 9, fra 1 604 484 til 2 604 483.Kromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, fremover-strengSMARCA2Diagram av SMARCA2: 34 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 015 347–2 015 404, 58 baserEkson 2: 2 028 987–2 029 247, 261 baserEkson 3: 2 032 952–2 033 081, 130 baserEkson 4: 2 039 466–2 039 900, 435 baserEkson 5: 2 047 229–2 047 484, 256 baserEkson 6: 2 054 597–2 054 723, 127 baserEkson 7: 2 056 672–2 056 845, 174 baserEkson 8: 2 058 291–2 058 464, 174 baserEkson 9: 2 060 816–2 060 986, 171 baserEkson 10: 2 070 418–2 070 471, 54 baserEkson 11: 2 073 212–2 073 342, 131 baserEkson 12: 2 073 566–2 073 623, 58 baserEkson 13: 2 076 229–2 076 329, 101 baserEkson 14: 2 077 629–2 077 776, 148 baserEkson 15: 2 081 832–2 081 995, 164 baserEkson 16: 2 083 347–2 083 413, 67 baserEkson 17: 2 084 086–2 084 196, 111 baserEkson 18: 2 086 829–2 087 071, 243 baserEkson 19: 2 088 500–2 088 613, 114 baserEkson 20: 2 096 657–2 096 764, 108 baserEkson 21: 2 097 385–2 097 471, 87 baserEkson 22: 2 101 570–2 101 616, 47 baserEkson 23: 2 104 003–2 104 169, 167 baserEkson 24: 2 110 254–2 110 417, 164 baserEkson 25: 2 115 822–2 116 049, 228 baserEkson 26: 2 119 458–2 119 535, 78 baserEkson 27: 2 123 719–2 123 937, 219 baserEkson 28: 2 161 686–2 161 903, 218 baserEkson 29: 2 170 419–2 170 472, 54 baserEkson 30: 2 181 571–2 181 676, 106 baserEkson 31: 2 182 141–2 182 242, 102 baserEkson 32: 2 186 096–2 186 228, 133 baserEkson 33: 2 191 266–2 191 408, 143 baserEkson 34: 2 192 704–2 193 620, 917 baser151015202530345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 178,3 kb, og 4 773 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SMARCA2

    59

    posisjoner i SMARCA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 178,3 kb av SMARCA2, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SMARCA2-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smarca2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test