Gen
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111581(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57122(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q15
- Koordinater
- Kromosom 12: 68 686 978–68 745 809 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 58,8 kb
- Protein
- 925 aminosyrer
- Også kjent som
- NUP84
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NUP107 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Infertilitet hos kvinner
Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NUP107 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 58,8 kb, og 2 778 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NUP107
7
posisjoner i NUP107 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 58,8 kb av NUP107, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NUP107
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP107 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NUP107-genet: nucleoporin 107. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup107
Dante Labs. NUP107-genet: nucleoporin 107 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup107
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker