Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 20 733 664–20 741 818 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 8,2 kb
Protein
353 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20274, Tan1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396083.7NM_017736.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser THUMPD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er THUMPD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der THUMPD1 står. THUMPD1 og 16 gener i nærheten på kromosom 16, fra 20 237 741 til 21 237 740.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2: 20 309 574–20 328 412, bakover-strengGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, bakover-strengUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, bakover-strengPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, fremover-strengACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, fremover-strengACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, bakover-strengACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, fremover-strengACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, bakover-strengACSM1THUMPD1: 20 733 664–20 741 818, bakover-strengTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, bakover-strengERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, fremover-strengREXO5DCUN1D3: 20 854 897–20 900 400, bakover-strengDCUN1D3LYRM1: 20 899 821–20 925 011, fremover-strengLYRM1DNAH3: 20 932 482–21 159 441, bakover-strengDNAH3LDAF1: 21 158 305–21 181 330, fremover-strengLDAF1ZP2: 21 197 450–21 214 510, bakover-strengZP2ANKS4B: 21 233 673–21 253 850, fremover-strengANKS4BDiagram av THUMPD1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 20 733 664–20 737 286, 3 623 baserEkson 3: 20 737 708–20 737 956, 249 baserEkson 2: 20 738 897–20 739 071, 175 baserEkson 1: 20 741 509–20 741 818, 310 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 8,2 kb, og 1 062 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test THUMPD1

9

posisjoner i THUMPD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (22 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,2 kb av THUMPD1, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THUMPD1-genet: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. THUMPD1-genet: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thumpd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test