Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q21.1
Koordinater
Kromosom 2: 130 151 408–130 181 602 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 30,2 kb
Protein
827 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
MANE Select-transkripsjon
ENST00000680298.1NM_017951.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SMPD4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SMPD4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SMPD4 står. SMPD4 og 12 gener i nærheten på kromosom 2, fra 129 666 505 til 130 666 504.Kromosom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbRAB6C: 129 979 666–129 982 738, fremover-strengRAB6CPOTEF: 130 073 535–130 129 371, bakover-strengPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, bakover-strengCCDC74BSMPD4: 130 151 408–130 181 602, bakover-strengSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, fremover-strengMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, bakover-strengTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, bakover-strengVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, fremover-strengIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, fremover-strengPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, bakover-strengPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, fremover-strengCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, bakover-strengCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, fremover-strengPOTEJDiagram av SMPD4: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 130 151 408–130 152 884, 1 477 baserEkson 19: 130 153 043–130 153 171, 129 baserEkson 18: 130 153 319–130 153 450, 132 baserEkson 17: 130 153 702–130 153 935, 234 baserEkson 16: 130 154 277–130 154 482, 206 baserEkson 15: 130 155 096–130 155 259, 164 baserEkson 14: 130 156 035–130 156 135, 101 baserEkson 13: 130 156 585–130 156 675, 91 baserEkson 12: 130 157 251–130 157 396, 146 baserEkson 11: 130 161 186–130 161 272, 87 baserEkson 10: 130 164 374–130 164 445, 72 baserEkson 9: 130 167 458–130 167 590, 133 baserEkson 8: 130 172 349–130 172 500, 152 baserEkson 7: 130 172 625–130 172 677, 53 baserEkson 6: 130 172 787–130 172 895, 109 baserEkson 5: 130 173 279–130 173 354, 76 baserEkson 4: 130 173 514–130 173 656, 143 baserEkson 3: 130 174 914–130 175 000, 87 baserEkson 2: 130 176 554–130 176 637, 84 baserEkson 1: 130 181 530–130 181 602, 73 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 30,2 kb, og 2 484 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMPD4

25

posisjoner i SMPD4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

25 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (9 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,2 kb av SMPD4, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMPD4-genet: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smpd4

Vancouver

Dante Labs. SMPD4-genet: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smpd4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test