Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 52 377 167–52 406 172 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 29 kb
Protein
852 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
TMTSP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258613.5NM_018676.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Intrakranielt sakkulært aneurisme

    • Autosomal dominant

      Et intrakranielt aneurisme med en karakteristisk rund form; den vanligste formen for hjerneaneurisme.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner

    • Lymfatisk malformasjon 13Autosomal recessiv

      En sjelden arvelig form for primært lymfødem.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er THSD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der THSD1 står. THSD1 og 11 gener i nærheten på kromosom 13, fra 51 891 670 til 52 891 669.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51 930 436–52 012 198, bakover-strengATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, fremover-strengALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, fremover-strengUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, bakover-strengNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, bakover-strengNEK3THSD1: 52 377 167–52 406 172, bakover-strengTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, bakover-strengVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, fremover-strengCKAP2HNRNPA1L2: 52 642 431–52 643 773, fremover-strengHNRNPA1L2SUGT1: 52 652 447–52 700 909, fremover-strengSUGT1CNMD: 52 703 198–52 740 142, bakover-strengCNMDPCDH8: 52 842 889–52 848 641, bakover-strengPCDH8Diagram av THSD1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 52 377 167–52 378 789, 1 623 baserEkson 4: 52 386 028–52 386 186, 159 baserEkson 3: 52 397 232–52 398 194, 963 baserEkson 2: 52 402 543–52 402 681, 139 baserEkson 1: 52 406 031–52 406 172, 142 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 29 kb, og 2 559 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test THSD1

4

posisjoner i THSD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 29 kb av THSD1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til THSD1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene THSD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THSD1-genet: thrombospondin type 1 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1-genet: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thsd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test