Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 78 991 716–79 009 764 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 18 kb
Protein
401 aminosyrer
Også kjent som
SHAPY, SCAN-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CANT1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CANT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CANT1 står. CANT1 og 9 gener i nærheten på kromosom 17, fra 78 500 740 til 79 500 739.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78 423 697–78 577 396, bakover-strengDNAH17CYTH1: 78 674 048–78 782 329, bakover-strengCYTH1USP36: 78 787 381–78 841 441, bakover-strengUSP36TIMP2: 78 852 977–78 925 396, bakover-strengTIMP2CEP295NL: 78 890 579–78 903 217, bakover-strengCEP295NLLGALS3BP: 78 970 308–78 979 969, bakover-strengLGALS3BPCANT1: 78 991 716–79 009 764, bakover-strengCANT1C1QTNF1: 79 022 729–79 049 788, fremover-strengC1QTNF1ENGASE: 79 074 770–79 091 967, fremover-strengENGASERBFOX3: 79 089 345–79 611 317, bakover-strengRBFOX3Diagram av CANT1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 78 991 716–78 993 920, 2 205 baserEkson 4: 78 995 018–78 995 221, 204 baserEkson 3: 78 996 992–78 997 644, 653 baserEkson 2: 78 997 840–78 997 963, 124 baserEkson 1: 79 009 664–79 009 764, 101 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 18 kb, og 1 206 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CANT1

21

posisjoner i CANT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18 kb av CANT1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CANT1-genet: calcium activated nucleotidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. CANT1-genet: calcium activated nucleotidase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cant1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test