Gen
TGFB3
transforming growth factor beta 3
- HGNC 11769(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119699(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7043(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 75 958 097–75 981 995 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 23,9 kb
- Protein
- 412 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- ARVD1, ARVD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000238682.8NM_003239.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TGFB3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Loeys-Dietz syndrom
- Autosomal dominant
Loeys-Dietz syndrom er en sjelden genetisk bindevevssykdom med et bredt spekter av ansikts-, kar- og skjelettmanifestasjoner. Fem genetiske undertyper er beskrevet, og de danner et klinisk kontinuum.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Marfan-lignende syndromer
- Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant
Loeys-Dietz syndrom er en sjelden, genetisk bindevevssykdom preget av et bredt spekter av kraniofaciale, vaskulære og skjelettmessige manifestasjoner. Det er beskrevet fem genetiske undertyper, som utgjør et klinisk kontinuum.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er TGFB3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 23,9 kb, og 1 239 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TGFB3
54
posisjoner i TGFB3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,9 kb av TGFB3, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TGFB3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TGFB3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Myocardial fibrosis
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular regional dyskinesia
- T-wave inversion
- Ventricular tachycardia
- Aneurysm
- Arterial dissection
Vis 31 egenskaper til
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Sudden cardiac death
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent foramen ovale
- Right ventricular cardiomyopathy
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Congenital finger flexion contractures
- Flexion contracture of toe
- Winged shoulder blade
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TGFB3-genet: transforming growth factor beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgfb3
Dante Labs. TGFB3-genet: transforming growth factor beta 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgfb3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker