Gen
FBXL4
F-box and leucine rich repeat protein 4
- HGNC 13601↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000112234↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26235↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q16.1-q16.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 79,4 kb
- Protein
- 621 aminosyrer
- Også kjent som
- FBL4, FBL5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369244.7NM_001278716.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les FBXL4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Primær mitokondriesykdom
- Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA
Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Ett av 69 gener knyttet til den
En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er FBXL4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 79,4 kb, og 1 866 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FBXL4
72
posisjoner i FBXL4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 79,4 kb av FBXL4, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseDeler 2 tilstander
- SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaDeler 2 tilstander
- SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaDeler 2 tilstander
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 1 tilstand
- AGKacylglycerol kinaseDeler 1 tilstand
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 tilstand
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeler 1 tilstand
- BTDbiotinidaseDeler 1 tilstand
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 tilstand
- DGUOKdeoxyguanosine kinaseDeler 1 tilstand
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeler 1 tilstand
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til FBXL4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FBXL4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- CNS hypomyelination
- Encephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Hyperactive movements
- Increased reflexes
- Leukodystrophy
- More grooves in brain
Vis 19 egenskaper til
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain lactate level by MRS
- Epilepsy
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Periventricular cysts
- Thin corpus callosum
- Infantile spasms
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Left ventricular hypertrophy
- Patent foramen ovale
- Right ventricular hypertrophy
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FBXL4-genet: F-box and leucine rich repeat protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbxl4
Dante Labs. FBXL4-genet: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbxl4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker