Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GAD1

glutamate decarboxylase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 170 816 887–170 861 151 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 44,3 kb
Protein
594 aminosyrer
Tidligere symboler
GAD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358196.8NM_000817.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GAD1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der GAD1 står. GAD1 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 170 339 019 til 171 339 018.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 MbMYO3B: 170 178 145–170 655 171, fremover-strengMYO3BSP5: 170 715 287–170 718 078, fremover-strengSP5ERICH2: 170 766 878–170 798 977, fremover-strengERICH2GAD1: 170 816 887–170 861 151, fremover-strengGAD1GORASP2: 170 928 464–170 967 135, fremover-strengGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, bakover-strengTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, bakover-strengMETTL8Diagram av GAD1: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 170 816 887–170 817 048, 162 baserEkson 2: 170 818 529–170 818 673, 145 baserEkson 3: 170 822 087–170 822 149, 63 baserEkson 4: 170 829 475–170 829 633, 159 baserEkson 5: 170 830 950–170 831 192, 243 baserEkson 6: 170 836 793–170 836 883, 91 baserEkson 7: 170 844 045–170 844 157, 113 baserEkson 8: 170 845 506–170 845 621, 116 baserEkson 9: 170 845 706–170 845 785, 80 baserEkson 10: 170 846 009–170 846 063, 55 baserEkson 11: 170 847 676–170 847 792, 117 baserEkson 12: 170 849 286–170 849 350, 65 baserEkson 13: 170 852 714–170 852 792, 79 baserEkson 14: 170 853 873–170 854 022, 150 baserEkson 15: 170 857 018–170 857 125, 108 baserEkson 16: 170 858 804–170 858 893, 90 baserEkson 17: 170 859 709–170 861 151, 1 443 baser151015175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 44,3 kb, og 1 785 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GAD1

    7

    posisjoner i GAD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 44,3 kb av GAD1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GAD1-genet: glutamate decarboxylase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gad1

    Vancouver

    Dante Labs. GAD1-genet: glutamate decarboxylase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gad1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test