Gen
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148690↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 118924↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93 667 883–93 702 592 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 34,7 kb
- Protein
- 315 aminosyrer
- Tidligere symboler
- C10orf4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fra10ac1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes FRA10AC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FRA10AC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FRA10AC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 34,7 kb, og 948 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av FRA10AC1
8
posisjoner i FRA10AC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 34,7 kb av FRA10AC1, inkludert introner, ikke bare de 3,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FRA10AC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FRA10AC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FRA10AC1-genet: FRA10A associated CGG repeat 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fra10ac1
Dante Labs. FRA10AC1-genet: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fra10ac1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker