Gen
TRPS1
transcriptional repressor GATA binding 1
- HGNC 12340(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104447(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7227(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q23.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 260,5 kb
- Protein
- 1 294 aminosyrer
- Også kjent som
- LGCR, GC79
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000395715.8NM_014112.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TRPS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TRPS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TRPS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10 kb av genets 260,5 kb, og 3 885 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TRPS1
126
posisjoner i TRPS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 260,5 kb av TRPS1, inkludert introner, og ikke bare de 10 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TRPS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TRPS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Deep philtrum
- Frontal bossing
Vis 24 egenskaper til
- Little lower jaw
- Long upper lip
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Extra teeth
- High palate
- Thick eyebrow
- Abnormality of the palate
- Abnormally small head
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Chin with horizontal crease
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Narrow palate
- Pear-shaped nose
- Thin eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of little finger
- Short long bone of foot
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all finger bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
Vis 16 egenskaper til
- Curvature of digit
- Permanent flexion of the finger
- Bilateral single transverse palmar creases
- Knock knees
- Talipes
- Cone-shaped end part of the innermost hand bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Dropped arches
- Flat end part of innermost thighbone
- Increased bone density of end part of the outermost hand bones
- Short finger
- Short finger bones
- Short foot
- Short palm
- Swelling of innermost hinge joints
- Winged shoulder blade
Abnormality of the integument
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Sparse hair
- Brittle nails
- Loose redundant skin
- White discoloration of nails
- Slow-growing hair
- Spoon-shaped nails
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TRPS1-genet: transcriptional repressor GATA binding 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trps1
Dante Labs. TRPS1-genet: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trps1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker