Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GJA5

gap junction protein alpha 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,4 kb
Protein
358 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CX40
MANE Select-transkripsjon
ENST00000579774.3NM_181703.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær atrieflimmer

    • Autosomal dominant

      Atrieflimmer som går i familier, knyttet til endringer i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA og SCN5A.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette kan bidra til tidligere EKG-kontroller for slektninger og til at hjerneslag forebygges i tide.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GJA5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der GJA5 står. GJA5 og 7 gener i nærheten på kromosom 1, fra 147 258 401 til 148 258 400.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, fremover-strengCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, fremover-strengBCL9: 147 611 590–147 611 796, fremover-strengACP6: 147 629 652–147 670 541, bakover-strengACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, bakover-strengGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, fremover-strengGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, fremover-strengGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, bakover-strengNBPF11Diagram av GJA5: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 147 756 199–147 759 271, 3 073 baserEkson 1: 147 760 499–147 760 602, 104 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 4,4 kb, og 1 077 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GJA5

2

posisjoner i GJA5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av GJA5, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GJA5-genet: gap junction protein alpha 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. GJA5-genet: gap junction protein alpha 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gja5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test