Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MED12

mediator complex subunit 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Eksoner
45 eksoner over 23,9 kb
Protein
2 177 aminosyrer
Også kjent som
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Tidligere symboler
TNRC11, FGS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374080.8NM_005120.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er MED12 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der MED12 står. MED12 og 16 gener i nærheten på kromosom X, fra 70 630 523 til 71 630 522.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, bakover-strengTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, bakover-strengSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, bakover-strengSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fremover-strengCXorf65: 71 103 889–71 106 788, bakover-strengCXorf65: 71 103 987–71 111 575, bakover-strengIL2RG: 71 107 404–71 112 108, bakover-strengIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, fremover-strengMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, fremover-strengNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, fremover-strengGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, bakover-strengZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fremover-strengNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fremover-strengITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, fremover-strengTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fremover-strengOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fremover-strengGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, bakover-strengCXCR3Diagram av MED12: 45 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 71 118 596–71 118 853, 258 baserEkson 2: 71 119 373–71 119 477, 105 baserEkson 3: 71 119 686–71 119 877, 192 baserEkson 4: 71 120 014–71 120 170, 157 baserEkson 5: 71 120 971–71 121 152, 182 baserEkson 6: 71 121 327–71 121 437, 111 baserEkson 7: 71 121 562–71 121 816, 255 baserEkson 8: 71 122 200–71 122 346, 147 baserEkson 9: 71 122 508–71 122 607, 100 baserEkson 10: 71 122 738–71 122 874, 137 baserEkson 11: 71 123 095–71 123 226, 132 baserEkson 12: 71 123 594–71 123 720, 127 baserEkson 13: 71 124 159–71 124 388, 230 baserEkson 14: 71 124 764–71 124 844, 81 baserEkson 15: 71 124 976–71 125 146, 171 baserEkson 16: 71 125 351–71 125 495, 145 baserEkson 17: 71 125 663–71 125 713, 51 baserEkson 18: 71 126 036–71 126 154, 119 baserEkson 19: 71 126 341–71 126 484, 144 baserEkson 20: 71 126 969–71 127 132, 164 baserEkson 21: 71 127 336–71 127 467, 132 baserEkson 22: 71 127 893–71 128 120, 228 baserEkson 23: 71 128 296–71 128 440, 145 baserEkson 24: 71 128 598–71 128 718, 121 baserEkson 25: 71 129 114–71 129 215, 102 baserEkson 26: 71 129 316–71 129 429, 114 baserEkson 27: 71 129 680–71 129 855, 176 baserEkson 28: 71 130 035–71 130 214, 180 baserEkson 29: 71 131 550–71 131 621, 72 baserEkson 30: 71 132 073–71 132 206, 134 baserEkson 31: 71 132 377–71 132 538, 162 baserEkson 32: 71 132 845–71 132 956, 112 baserEkson 33: 71 133 123–71 133 212, 90 baserEkson 34: 71 134 357–71 134 466, 110 baserEkson 35: 71 134 713–71 134 848, 136 baserEkson 36: 71 135 092–71 135 253, 162 baserEkson 37: 71 136 281–71 136 655, 375 baserEkson 38: 71 136 879–71 137 029, 151 baserEkson 39: 71 137 187–71 137 383, 197 baserEkson 40: 71 137 558–71 137 635, 78 baserEkson 41: 71 137 726–71 137 943, 218 baserEkson 42: 71 140 635–71 140 857, 223 baserEkson 43: 71 141 230–71 141 370, 141 baserEkson 44: 71 141 883–71 141 964, 82 baserEkson 45: 71 142 175–71 142 450, 276 baser1510152025303540455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 23,9 kb, og 6 534 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MED12

    51

    posisjoner i MED12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 23,9 kb av MED12, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MED12-genet: mediator complex subunit 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12-genet: mediator complex subunit 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/med12

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test