Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Eksoner
47 eksoner over 189,6 kb
Protein
2 804 aminosyrer
Også kjent som
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000282516.13NM_133433.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cornelia de Lange-syndrom

    • En utviklingsforstyrrelse forårsaket av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med et stort spenn i alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av tilhørende problemer som reflukk, hjertefeil, hørsel- og synsproblemer.

Slik er NIPBL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der NIPBL står. NIPBL og 4 gener i nærheten på kromosom 5, fra 36 471 591 til 37 471 590.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, fremover-strengSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, fremover-strengNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, bakover-strengCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, bakover-strengNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, fremover-strengWDR70Diagram av NIPBL: 47 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 36 876 769–36 877 178, 410 baserEkson 2: 36 953 618–36 953 760, 143 baserEkson 3: 36 955 472–36 955 637, 166 baserEkson 4: 36 958 104–36 958 231, 128 baserEkson 5: 36 961 484–36 961 583, 100 baserEkson 6: 36 962 123–36 962 274, 152 baserEkson 7: 36 970 876–36 971 036, 161 baserEkson 8: 36 971 945–36 972 041, 97 baserEkson 9: 36 975 776–36 976 402, 627 baserEkson 10: 36 984 676–36 986 301, 1 626 baserEkson 11: 36 995 622–36 995 804, 183 baserEkson 12: 37 000 373–37 000 570, 198 baserEkson 13: 37 000 817–37 000 888, 72 baserEkson 14: 37 000 989–37 001 078, 90 baserEkson 15: 37 002 662–37 002 765, 104 baserEkson 16: 37 003 261–37 003 347, 87 baserEkson 17: 37 006 357–37 006 588, 232 baserEkson 18: 37 007 323–37 007 474, 152 baserEkson 19: 37 008 008–37 008 088, 81 baserEkson 20: 37 008 623–37 008 723, 101 baserEkson 21: 37 010 087–37 010 225, 139 baserEkson 22: 37 014 683–37 014 765, 83 baserEkson 23: 37 016 038–37 016 170, 133 baserEkson 24: 37 017 019–37 017 162, 144 baserEkson 25: 37 019 311–37 019 400, 90 baserEkson 26: 37 020 459–37 020 673, 215 baserEkson 27: 37 020 775–37 020 877, 103 baserEkson 28: 37 022 051–37 022 149, 99 baserEkson 29: 37 022 244–37 022 390, 147 baserEkson 30: 37 024 585–37 024 719, 135 baserEkson 31: 37 026 229–37 026 327, 99 baserEkson 32: 37 027 359–37 027 412, 54 baserEkson 33: 37 036 379–37 036 487, 109 baserEkson 34: 37 038 602–37 038 738, 137 baserEkson 35: 37 044 347–37 044 487, 141 baserEkson 36: 37 044 636–37 044 729, 94 baserEkson 37: 37 045 443–37 045 597, 155 baserEkson 38: 37 046 109–37 046 199, 91 baserEkson 39: 37 048 502–37 048 675, 174 baserEkson 40: 37 049 111–37 049 301, 191 baserEkson 41: 37 051 779–37 051 886, 108 baserEkson 42: 37 052 366–37 052 566, 201 baserEkson 43: 37 057 186–37 057 332, 147 baserEkson 44: 37 058 891–37 059 165, 275 baserEkson 45: 37 060 844–37 061 018, 175 baserEkson 46: 37 063 790–37 063 978, 189 baserEkson 47: 37 064 527–37 066 413, 1 887 baser151015202530354045475′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,4 kb av genets 189,6 kb, og 8 415 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NIPBL

450

posisjoner i NIPBL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (0,4 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 189,6 kb av NIPBL, inkludert introner, og ikke bare de 10,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NIPBL-genet: NIPBL cohesin loading factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL-genet: NIPBL cohesin loading factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nipbl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test