Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 239,6 kb
Protein
1 453 aminosyrer
Tidligere symboler
UTX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kabuki-syndrom

    • En tilstand som påvirker flere organsystemer og skyldes varianter i KMT2D (type 1) eller KDM6A (type 2), med karakteristiske ansiktstrekk, kort vekst og intellektuell funksjonsnedsettelse, og noen ganger problemer med hjerte, nyrer og immunforsvar eller lavt blodsukker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer screening for problemer med hjerte, nyrer, hørsel, immunforsvar og blodsukker.

Slik er KDM6A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der KDM6A står. KDM6A og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 44 492 984 til 45 492 983.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, bakover-strengFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, fremover-strengDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, fremover-strengKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, bakover-strengDIPK2BDiagram av KDM6A: 30 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 873 188–44 873 712, 525 baserEkson 2: 44 873 924–44 873 987, 64 baserEkson 3: 44 961 284–44 961 392, 109 baserEkson 4: 44 974 666–44 974 715, 50 baserEkson 5: 45 010 961–45 011 019, 59 baserEkson 6: 45 020 610–45 020 730, 121 baserEkson 7: 45 034 931–45 034 985, 55 baserEkson 8: 45 037 655–45 037 689, 35 baserEkson 9: 45 051 709–45 051 802, 94 baserEkson 10: 45 053 829–45 053 955, 127 baserEkson 11: 45 059 006–45 059 104, 99 baserEkson 12: 45 059 247–45 059 466, 220 baserEkson 13: 45 060 022–45 060 156, 135 baserEkson 14: 45 060 609–45 060 764, 156 baserEkson 15: 45 061 324–45 061 419, 96 baserEkson 16: 45 062 647–45 062 748, 102 baserEkson 17: 45 063 422–45 063 817, 396 baserEkson 18: 45 069 579–45 070 357, 779 baserEkson 19: 45 076 697–45 076 826, 130 baserEkson 20: 45 078 400–45 078 505, 106 baserEkson 21: 45 079 146–45 079 351, 206 baserEkson 22: 45 082 576–45 082 640, 65 baserEkson 23: 45 082 715–45 082 789, 75 baserEkson 24: 45 083 460–45 083 608, 149 baserEkson 25: 45 085 865–45 085 979, 115 baserEkson 26: 45 089 743–45 089 930, 188 baserEkson 27: 45 090 723–45 090 864, 142 baserEkson 28: 45 107 410–45 107 536, 127 baserEkson 29: 45 110 079–45 110 249, 171 baserEkson 30: 45 111 382–45 112 779, 1 398 baser1510152025305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 239,6 kb, og 4 362 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KDM6A

99

posisjoner i KDM6A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 239,6 kb av KDM6A, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KDM6A-genet: lysine demethylase 6A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A-genet: lysine demethylase 6A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kdm6a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test