Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FLCN

folliculin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 25 kb
Protein
579 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000285071.9NM_144997.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Birt-Hogg-Dubés syndrom

    • Autosomal dominant

      FLCN-relatert syndrom med fibrofolliкulomer, lungecyster med spontan pneumothorax og nyretumorer (ofte kromofobe eller oksyfile).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig MR av nyrene fra tidlig voksen alder, og råd om å kjenne igjen pneumothorax og om aktiviteter som dykking og flyreiser.

    • Familiær spontan pneumothoraxAutosomal dominant

      Arvelig tendens til at lungen faller sammen uten skade, ofte forårsaket av varianter i FLCN.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om symptomer på pneumothorax og spesialistråd om dykking og flyreiser; overvåking av nyrene dersom en FLCN-variant påvises.

  • Nyrekreft

    • Primær eller metastatisk ondartet svulst som involverer nyren.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FLCN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der FLCN står. FLCN og 12 gener i nærheten på kromosom 17, fra 16 724 690 til 17 724 689.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16 689 537–16 777 974, fremover-strengCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, fremover-strengTNFRSF13B: 16 929 816–16 972 118, bakover-strengTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, fremover-strengMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, bakover-strengPLD6: 17 202 649–17 237 185, bakover-strengFLCN: 17 212 212–17 237 168, bakover-strengFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, bakover-strengCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, fremover-strengNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, fremover-strengMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, bakover-strengRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, bakover-strengPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, fremover-strengRAI1Diagram av FLCN: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 17 212 212–17 213 856, 1 645 baserEkson 13: 17 214 985–17 215 090, 106 baserEkson 12: 17 215 185–17 215 316, 132 baserEkson 11: 17 216 380–17 216 503, 124 baserEkson 10: 17 217 069–17 217 182, 114 baserEkson 9: 17 219 019–17 219 209, 191 baserEkson 8: 17 221 537–17 221 628, 92 baserEkson 7: 17 222 501–17 222 661, 161 baserEkson 6: 17 223 922–17 224 143, 222 baserEkson 5: 17 226 176–17 226 322, 147 baserEkson 4: 17 227 889–17 228 161, 273 baserEkson 3: 17 231 794–17 231 882, 89 baserEkson 2: 17 232 788–17 232 901, 114 baserEkson 1: 17 236 912–17 237 168, 257 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 25 kb, og 1 740 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FLCN

268

posisjoner i FLCN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25 kb av FLCN, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FLCN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FLCN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FLCN-genet: folliculin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN-genet: folliculin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/flcn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test