Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SATB2

SATB homeobox 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q33.1
Koordinater
Kromosom 2: 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 188,4 kb
Protein
733 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1034, FLJ21474
MANE Select-transkripsjon
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er SATB2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der SATB2 står. SATB2 og 1 gen i nærheten på kromosom 2, fra 198 863 722 til 199 863 721.Kromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199 269 505–199 457 939, bakover-strengSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, bakover-strengFTCDNL1Diagram av SATB2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 199 269 505–199 272 672, 3 168 baserEkson 10: 199 308 760–199 308 957, 198 baserEkson 9: 199 323 803–199 323 958, 156 baserEkson 8: 199 328 698–199 328 910, 213 baserEkson 7: 199 348 701–199 349 173, 473 baserEkson 6: 199 368 605–199 368 707, 103 baserEkson 5: 199 380 364–199 380 487, 124 baserEkson 4: 199 381 694–199 381 820, 127 baserEkson 3: 199 433 338–199 433 514, 177 baserEkson 2: 199 455 869–199 456 096, 228 baserEkson 1: 199 457 339–199 457 939, 601 baser1110515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 188,4 kb, og 2 202 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SATB2

    120

    posisjoner i SATB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 188,4 kb av SATB2, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SATB2-genet: SATB homeobox 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2-genet: SATB homeobox 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/satb2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test