Gen
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197601↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84188↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p15.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 63,7 kb
- Protein
- 515 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ22728, SDR10E1
- Tidligere symboler
- MLSTD2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FAR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FAR1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FAR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 63,7 kb, og 1 548 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FAR1
5
posisjoner i FAR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
3 av dem (60 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Segmental duplications (3 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 63,7 kb av FAR1, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FAR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FAR1-genet: fatty acyl-CoA reductase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/far1
Dante Labs. FAR1-genet: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/far1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker